Новости здравоохранения

Новый стандарт мед. помощи детям при болезни Вильсона

28 ноября 2023 года вступил в силу стандарт мед. помощи детям при нарушениях обмена меди (болезни Вильсона). Стандарт применяется при оказании первичной медико-санитарной и специализированной помощи в амбулаторных и стационарных условиях.

Для диагностики заболевания проводится осмотр следующими врачами: терапевт, гастроэнтеролог, генетик, хирург, невролог, нефролог, офтальмолог, психиатр. Назначаются патолого-анатомическое исследование биопсийного материала пункционной биопсии печени, исследование уровня церулоплазмина в крови и уровня меди в моче, коагулограмма, общий и биохимический анализ крови, а также комплекс исследований для диагностики болезни Вильсона-Коновалова. В качестве инструментальных методов исследования могут быть назначены: биомикроскопия глаза, ЭКГ, эластометрия печени, УЗИ брюшной полости, ЭЭГ, МРТ головного мозга, чрескожная или под контролем УЗИ биопсия печени, УЗИ почек.

На этапе лечения проводится дополнительный осмотр гематологом и пульмонологом. Могут быть назначены медико-логопедические процедуры с использованием интерактивных информационных технологий, лечебная физкультура, динамическая проприокоррекция. В качестве лекарственного препарата назначается пеницилламин.

Соответственно, предыдущий стандарт специализированной мед. помощи детям при нарушениях обмена меди (болезни Вильсона) от 24.12.2012 г. утратил свою силу.

Клинические рекомендации Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), разработанные Ассоциацией медицинских генетиков, Союзом педиатров России, Некоммерческим Партнерством «Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений», Российским трансплантологическим обществом. Автономной некоммерческой организацией «Общество детских гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов», Национальной ассоциацией детских реабилитологов и одобренные Научно-практическим Советом Минздрава РФ, применяются с начала 2023 года.

Подробнее: Приказ Минздрава России от 13.10.2023 года №553н «Об утверждении Стандарта медицинской помощи детям при нарушениях обмена меди (болезни Вильсона) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение).